martes, 4 de noviembre de 2008

ANATOMIA HUMANA





Anatomía del cuerpo humano,
La anatomía humana es la ciencia —de carácter práctico y morfológico principalmente— dedicada al estudio de las estructuras macroscópicas del cuerpo humano; dejando así el estudio de los tejidos a la histología y de las células a la citología y biología celular. Bajo una visión sistemática, el cuerpo humano —como los cuerpos de los animales—, está organizado en diferentes niveles según una jerarquía. Así, está compuesto de aparatos. Éstos los integran sistemas, que a su vez están compuestos por órganos, que están compuestos por tejidos, que están formados por células, que están formados por moléculas, etc. Otras visiones (funcional, morfogenética, clínica, etc.), bajo otros criterios, entienden el cuerpo humano de forma un poco diferente.





Sistemas y aparatos del cuerpo humano






Sistema: es un grupo de órganos asociados que concurren en una función general y están formados predominantemente por los mismos tipos de tejidos. Por ejemplo: el sistema esquelético, el sistema cardiovascular, el sistema nervioso, etc.
Aparato: es un grupo de sistemas que desempeñan una función común y más amplia. Por ejemplo el aparato locomotor, integrado por los sistemas muscular, esquelético, articular y nervioso.
Aparato digestivo: procesado de la comida, boca, esófago, estómago, intestinos y glándulas anexas.
Sistema endocrino: comunicación dentro del cuerpo mediante hormonas.
Aparato excretor: eliminación de residuos del cuerpo mediante la orina.
Sistema inmunitario: defensa contra agentes causantes de enfermedades.
Sistema integumentario: piel, pelo y uñas.
Sistema muscular: movimiento del cuerpo.
Sistema nervioso: recogida, transferencia y procesado de información, por el cerebro y los nervios, en este interactuan los AINES
Aparato reproductor: los órganos sexuales.(Masculinos y Femeninos)
Aparato respiratorio: los órganos empleados para la respiración son los pulmones. dentro de los cuales podemos encontrar los Bronquiolos, cilius etc.
Sistema óseo: apoyo estructural y protección mediante huesos.
Sistema articular: formado por las articulaciones y ligamentos asociados que unen el sistema esquelético y permite los movimientos corporales.
Aparato locomotor: conjunto de los sistemas esquelético, articular y muscular. Estos sistemas coordinados por el sistema nervioso permiten la locomoción.
Sistema cardiovascular: formado por el corazón, arterias, venas y capilares
Sistema linfático: formado por los capilares, vasos y ganglios linfáticos, bazo, Timo y Médula Ósea.
Sistema circulatorio: conjunto de los sitemas cardiovascular y linfático.

Anatomía topográfica


Bajo un criterio topográfico, el cuerpo humano es estudiado por regiones, esquemáticamente (entre paréntesis los universalizados nombres en latín):
Cabeza (Caput)
Neurocráneo (Neurocranium)
Viscerocráneo (Viscerocranium)
Cuello (Colli)
Tronco (Truncus)
Espalda (Dorsum)
Tórax (Thorax)
Abdomen (Abdomen)
Pelvis (Pelvis)
Miembro superior (Membrum superius)
Cintura escapular (Cingulum membri superioris)
Brazo (Brachium)
Antebrazo (Antebrachium)
Mano (manus)
Miembro inferior (Membrum inferius)
Cintura pelviana (Cingulum membri inferioris)
Muslo (Fémur)
Pierna (Crus)
Pie (Pes)








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METODOS ANTICONCEPTIVOS

Un método anticonceptivo es cualquier forma de impedir la fecundación o concepción al mantener relaciones sexuales. También se llama contracepción o anticoncepción. Los métodos anticonceptivos son una forma de control de la natalidad.Los métodos naturales de conocimiento de la fertilidad, se basan en la observación de síntomas asociados a los procesos fisiológicos que dan lugar a la ovulación y a la adaptación de la sexualidad a las fases fértiles o infértiles del ciclo en función de que se desee o no una concepción. Superados ya los métodos predictivos, como el famoso método de Ogino/Knauss, y técnicas ancestrales como el Coitus interruptus; hoy en día su fiabilidad es similar a la de otros métodos no quirúrgicos.Organización Mundial de la Salud clasifica los métodos modernos de planificación familiar natural como buenos o muy buenos, con valores de índice de Pearl menores de 1. documento consenso sobre los métodos naturales de PFN.Estos métodos de planificación familiar se denomina una paternidad responsable, como queda reflejado en la Encíclica Humanae Vitae. Son métodos que, para que puedan ser utilizados como métodos seguros de control de la fertilidad, requieren cierto grado de disciplina en la autoobservación/anotación y un correcto aprendizaje con materiales y personal bien preparado. Una crítica a estos métodos es la de que no previenen el SIDA o cualquier otra enfermedad de transmisión sexual, ya que al igual que la píldora anticonceptiva, el anillo vaginal y otros métodos no naturales, que implican contacto físico directo, no se protegen de dichas enfermedades. En cuanto a los métodos modernos, el más eficaz es el síntotérmico con doble control, significativamente superior en eficacia sobre el Método de la Ovulación.Métodos simplesTemperatura basal: El método de la temperatura basal se sirve del aumento que la progesterona induce en la temperatura corporal interna de la mujer durante la ovulación y determina, una vez diagnosticada, infertilidad postovulatoria. Para ello la mujer deberá determinar la temperatura corporal interna a lo largo del ciclo menstrual. El método de la temperatura basal estricto circunscribe el periodo de infertilidad a los días posteriores a la subida de temperatura exclusivamente. El método de la temperatura basal extendido define, cumplidas ciertas condiciones, 6 días de infertilidad preovulatoria. El método de la temperatura basal es áltamente fiable en el periodo postovulatorio, y supone la base de la mayoría de los métodos naturales modernos. Sin embargo tiene limitaciones a la hora de determinar la infertilidad preovulatoria.Método de la ovulación (método Billings y otros): El método de la ovulación se basa en la observación diaria de los cambios del moco cervical a lo largo del ciclo femenino, cambios que se asocian a los aumentos en los niveles de estrógenos previos al momento de la ovulación. Normalmente, las fases de infertilidad de la mujer se caracterizan por una ausencia de moco cervical visible y una sensación de sequedad vaginal. Conforme se acerca el momento de la ovulación el moco cervical se hace a lo largo de varios días y de forma progresiva, cada vez más líquido, elástico y transparente. Próximo al momento de la ovulación se produce el llamado pico de moco caracterizado por un cambio abrupto de las propiedades el moco y su posible desaparición. El moco cervical es un signo de fertilidad y por ello su observación puede ser utilizado para el control de la fertilidad. Aunque, aplicado correctamente, puede ser considerado un método seguro, es inferior al método de la temperatura en fase postovulatoria. Su utilización es especialmente apto para la consecución del embarazo en casos de hipofertilidad ya que permite concentrar las relaciones sexuales en torno al momento de mayores probabilidades de embarazo. Como método anticonceptivo es especialmente inseguro en mujeres con ciclos monofásicos (durante la menarquia o antes de la menopausia.Método de la amenorrea de la lactancia (MELA) Después de parto existe un período más o menos largo de inactividad ovárica y, por tanto, de infertilidad. Dicho tiempo de infertilidad depende básicamente de si la mujer amamanta o no al bebé, así como de la intensidad de la lactancia materna. El método MELA define los criterios que deben cumplirse para una aplicación segura del método para la regulación de la fertilidad.etc).Métodos de barreraPreservativo. Tiene una versión femenina (Preservativo femenino).Los métodos de barrera impiden la entrada de esperma a la vagina.Los condones masculinos son recubrimientos delgados de caucho, vinilo o productos naturales que se colocan sobre el pene erecto. Los condones masculinos pueden ser tratados con espermicida para ofrecer mayor protección. Los condones masculinos impiden que los espermatozoides tengan acceso al aparato reproductivo femenino e impiden que los microorganismos (ETS, incluyendo el VIH y el SIDA) pasen de un miembro de la pareja a otro (sólo los condones de látex y vinilo.)Los condones femeninos son un recubrimiento delgado de plástico poliuretano con aros de poliuretano en extremos opuestos. Estos se introducen en la vagina antes del coito. Al igual que los condones masculinos, los condones femeninos impiden que los espermatozoides tengan acceso al aparato reproductivo femenino e impiden que los microorganismos (ETS, incluyendo el VIH y el SIDA) pasen de un miembro de la pareja a otroMétodos químicos y hormonalesPíldora anticonceptivaEspermicidas. Los espermicidas son productos químicos (por lo general, nonoxinol 9) que desactivan o matan a los espermatozoides. Están disponibles en aerosoles (espumas), cremas, tabletas vaginales, supositorios o películas vaginales disolubles. Los espermicidas causan la ruptura de las membranas de los espermatozoides, lo cual disminuye su movimiento (motilidad y movilidad), así como su capacidad de fecundar el óvulo.La anticoncepción hormonal se puede aplicar de diversas formas.Vía oral, por la Píldora anticonceptivaAnticonceptivo subdérmico. Implante compuesto por una varilla del tamaño de un cerillo que se coloca por debajo de la piel del brazo de la mujer, ofreciendo protección anticonceptiva por tres años sin ser definitivo, el médico que ha recibido capacitación puede retirarlo en cualquier momento retornando la mujer en un tiempo mínimo a la fertilidad.Anillo vaginal. Único de administración vaginal mensual. Es el método más innovador en anticoncepción femenina: un anillo transparente, suave y flexible que se coloca por la misma usuaria por vía vaginal liberando diariamente las dosis más bajas de hormonas.Píldora trifásica. Método anticonceptivo altamente eficaz de dosis hormonales bajas con un balance hormonal suave y escalonado que imita al ciclo fisiológico de la mujer en forma secuencial progresiva etapa reproductiva brindando estricto control del ciclo, además reduce la grasa facial. También puede ser indicado para el tratamiento de acné leve a moderado.Píldora 0 estrógenos. Píldora anticonceptiva libre de estrógenos, recomendada para mujeres que no pueden o no desean tomarlos; la dosis hormonal es tan ligera que entre otras indicaciones es la única píldora recetada durante la lactancia.Píldora postcoito. Método hormonal de uso ocasional. El anticonceptivo postcoito, también conocido como anticoncepción de emergencia, se trata de la administración de un producto hormonal no abortivo que evita la ovulación y de esta forma previene el embarazo en aquellas mujeres que tuvieron relaciones sexuales y el método anticonceptivo ha fallado o se tuvieron relaciones sin protección, incluyendo los casos de violación.Aunque este tratamiento se conoce también como "la píldora del día siguiente", el término puede ser engañoso pues debe utilizarse inmediatamente después de tener relaciones sexuales y el método anticonceptivo ha fallado o se tuvieron relaciones sin protección; puede tomarse en un periodo de hasta 72 horas.Método combinadoConsiderado por muchos como el método anticonceptivo por excelencia, debido a su alta efectividad (similar a la píldora) y a que no posee muchos de los cuestionamientos religiosos de la píldora. Consiste en combinar el uso de preservativo masculino con una crema espermaticida (eg. Delfen). La crema se coloca con un aplicador especial que viene con el envase y el hombre utiliza el preservativo de la manera habitual. Tiene la ventaja agregada de lubricar el canal vaginal y así facilitar la penetración.Dispositivo intrauterino (DIU)Es un método que, mediante la colocación en el interior del útero de un dispositivo plástico con elementos metálicos (ej. cobre), se produce una alteración del microclima intrauterino que dificulta de gran manera la fecundación y también la implantación del óvulo fecundado.Métodos anticonceptivos irreversiblesSon parcialmente irreversibles:Ligadura de trompas, o salpingoclasia. Consiste en ligar las trompas de falopio con grapas a fin de impedir que el óvulo se implante en el útero o que los espermatozoides se encuentren con él.Vasectomía. Es una operación quirúrgica para seccionar los conductos deferentes que transportan a los espermatozoides de los testículos al exterior cuando se eyacula. Una vez realizada, los espermatozoides que a diario se producen son reabsorbidos por el organismo. Puesto que el líquido seminal es elaborado en la próstata, la vasectomia no impide la eyaculación. Es un proceso reversible aunque con dificultades.CastraciónMétodos de emergenciaPíldora del día después. Tiene bastantes efectos secundarios.El método de Yuzpe tiene una tasa de fallos de hasta el 2% si la mujer lo ha usado en forma correcta, lo cual representa una disminución considerable del riesgo de embarazo, comparado con el no uso de anticoncepción de emergencia. Dependiendo cuando la mujer utilice las píldoras como anticoncepción de emergencia durante el ciclo menstrual, la combinación puede prevenir la ovulación, fertilización o la implantación, se cree que básicamente modifica el revestimiento endometrial impidiendo la implantación. El método de Yuzpe no es abortivo y no es eficaz cuando el proceso de implantación se ha iniciado.El aborto no es un método anticonceptivo, porque la concepción ya se ha producido. Además tiene el riesgo de cualquier operación.De todos estos métodos sólo los preservativos y el femy disminuyen la posibilidad de contraer una enfermedad venérea. En algún caso el diafragma puede evitar algún tipo de infección, pero no es eficaz como método general de prevención.Prácticas alternativasComo alternativa se puede mantener otro tipo relaciones sexuales sin coito para evitar o reducir la posibilidad de embarazo, y en caso del petting también se evitan las enfermedades venéreas, aunque en otras prácticas, como el sexo anal el riesgo es mayor. En cualquier caso si el semen alcanza de entrada de la vagina puede producirse embarazo.El sexo oral evita el embarazo y el riesgo de contraer alguna enfermedad es sólo algo menor.El sexo anal, como ya se ha dicho, tiene mayor riesgo de enfermedades















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GENETICA Y HERENCIA



ADN, base de la herencia genéticaLa genética (del término "Gen", que proviene de la palabra griega γένος y significa "raza, generación") es el campo de las ciencias biológicas que trata de comprender cómo la herencia biológica es transmitida de una generación a la siguiente, y cómo se efectúa el desarrollo de las características que controlan estos procesos.

La genética es una rama de las ciencias biológicas, cuyo objeto es el estudio de los patrones de herencia, del modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos. Los genes se forman de segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), la molécula que codifica la información genética en las células. El ADN controla la estructura, la función y el comportamiento de las células y puede crear copias casi o exactas de sí mismo.La herencia y la variación constituyen la base de la Genética.En la prehistoria, los seres humanos aplicaron sus intuiciones sobre los mecanismos de la herencia a la domesticación y mejora de plantas y animales. En la investigación moderna, la Genética proporciona herramientas importantes para la investigación de la función de genes particulares, como el análisis de interacciones genéticas. En los organismos, la información genética generalmente reside en los cromosomas, donde está almacenada en la secuencia de moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN).Los genes contienen la información necesaria para determinar la secuencia de aminoácidos de las proteínas. Éstas, a su vez, desempeñan una función importante en la determinación del fenotipo final, o apariencia física, del organismo. En los organismos diploides, un alelo dominante en uno de los cromosomas homólogos enmascara la expresión de un alelo recesivo en el otro.En la jerga de los genéticos, el verbo codificar se usa frecuentemente para significar que un gen contiene las instrucciones para sintetizar una proteína particular, como en la frase el gen codifica una proteína. Ahora sabemos que el concepto "un gen, una proteína" es simplista y que un mismo gen puede a veces dar lugar a múltiples productos, dependiendo de cómo se regula su transcripción y traducción.La Genética determina buena parte (aunque no totalmente) de la apariencia de los organismos, incluyendo a los seres humanos. Las diferencias en el ambiente y otros factores aleatorios son también responsables en parte. Los gemelos idénticos (o monocigóticos), clones que resultan de la división del embrión, poseen el mismo ADN pero diferentes personalidades y huellas dactilares.

Leyes de Mendel

Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Se consideran reglas más que leyes, pues no se cumplen en todos los casos y hay excepciones, como cuando los genes están ligados, es decir, se encuentran en el mismo cromosoma, donde no se cumplen. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y el 1866, aunque fue ignorado por largo tiempo hasta su redescubrimiento en 1900.

Experimentos

Los siete caracteres que observó G. Mendel en sus experiencias genéticas con los guisantes.
Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. A continuación se describen las principales ventajas de la elección de Pisum sativum como organismo modelo: su bajo coste, tiempo de generación corto, elevado índice de descendencia, diversas variedades dentro de la misma especie (color, forma, tamaño, etc.). Además, reúne características típicas de las plantas experimentales, como poseer caracteres diferenciales constantes.
Pisum sativum es una planta autógama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evitó emasculándola (eliminando las anteras). Así pudo cruzar exclusivamente las variedades deseadas. También embolsó las flores para proteger a los híbridos de polen no controlado durante la floración. Llevó a cabo un experimento control realizando cruzamientos durante dos generaciones sucesivas mediante autofecundación para obtener líneas puras para cada carácter.
Mendel llevó a cabo la misma serie de cruzamientos en todos sus experimentos. Cruzó dos variedades o líneas puras diferentes respecto de uno o más caracteres. Como resultado obtenía la primera generación filial (F1), en la cuál observó la uniformidad fenotípica de los híbridos. Posteriormente, la autofecundación de los híbridos de F1 dio lugar a la segunda generación filial (F2), y así sucesivamente. También realizó cruzamientos recíprocos, es decir, alternaba los fenotipos de las plantas parentales:
♀P1 x ♂P2
♀P2 x ♂P1
(siendo P la generación parental y los subíndices 1 y 2 los diferentes fenotipos de ésta).
Además, llevó a cabo retrocruzamientos, que consisten en el cruzamiento de los híbridos de la primera generación filial (F1) por los dos parentales utilizados, en las dos direcciones posibles:
♀F1 x ♂P2 y ♀P2 x ♂F1 (cruzamientos recíprocos)
♀F1 x ♂P1 y ♀P1 x ♂F1 (cruzamientos recíprocos)
Los experimentos demostraron que:
La herencia se transmite por elementos particulados (refutando, por tanto, la herencia de las mezclas).
Siguen normas estadísticas sencillas, resumidas en sus dos principios.

Las leyes de Mendel


Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como «leyes para explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la descendencia. Desde este punto de vista, de transmisión de caracteres, estrictamente hablando no correspondería considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos que Mendel observó en sus experimentos es una ley de transmisión, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel. Así pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisión: la Ley de segregación de caracteres independientes (2ª ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1ª Ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres (3ª ley, en ocasiones descrita como 2ª Ley).

1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad
Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.
No es una ley de transmisión de caracteres, sino de manifestación de dominancia frente a la no manifestación de los caracteres recesivos. Por ello, en ocasiones no es considerada una de las leyes de Mendel.Indica que da el mismo resultado a la hora de descomponerlo en genotipos

2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación de caracteres independientes
Conocida también, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa o disyunción de los alelos. Esta ley establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1).
Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.
Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno para cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigóticos o heterocigóticos.
En palabras del propio Mendel:
Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número.
Gregor Mendel

3ª Ley de Mendel: Ley de la transmisión independiente de caracteres
En ocasiones es descrita como la 2ª Ley. Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.
En palabras del autor:
Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los híbridos en que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los términos de una serie de combinaciones, que resulta de la reunión de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales.
Gregor Mendel

Herencia Mendeliana en el Hombre

El proyecto Mendelian Inheritance in Man es una base de datos que cataloga todas las enfermedades conocidas con un componente genético, y cuando es posible, la asociación a los genes en el genoma humano. Está disponible en formato de libro, cuyo título es Inheritance in Man (MIM), que actualmente (2004) va por la 12ª edición.
La versión online se llama Online Mendelian Inheritance in Man (OMIN), pudiendo ser accedida a través de Entrez, el motor de búsqueda de la base de datos de National Library of Medicine.
El autor y editor es el doctor Victor A. McKusick y sus colegas del Johns Hopkins, desarrollado para la World Wide Web por la NCBI ( National Center for Biotechnology Information).

ADN, ARN y síntesis de proteínas

El ADN contiene instrucciones para todas las proteínas que la célula necesita. El ARN es una molécula que sirve de intermediaria entre las instrucciones del ADN y la formación de proteínas. Sin embargo, en al ARN el azúcar es ribosa (en el ADN es desoxirribosa) y la base uracilo sustituye a la timina.


Diferencias entre ADN y ARN
Azúcar
Desoxirribosa
Ribosa
Bases nitrogenadas
Adenina
Guanina
Citosina
Timina
Adenina
Guanina
Citosina
Uracilo
Bases complementarias
A = T
T = A
G = C
C = G
Al transcibir de ADN a mARN:
T = A
A = U
C = G
G = C

A partir del ARN se transcriben tres tipos principales de ARN:
- rARN (el ARN ribosómico)
- tARN (el ARN de transferencia)
- mARN (el ARN mensajero)

Se le llama transcripción al proceso mediante el cual el mARN copia instrucciones del ADN, eso se hace sintetizando moléculas de ARN complementarias al ADN. Sólo una de las cadenas de ADN de un gen es complementaria al mARN, esta es la cadena que se transcribe.

En el mARN la información está especificada por codones. Cada codón es una combinación de 3 bases consecutivas que especifican un aminoácido. El mARN también contiene instrucciones para iniciar la transcripción o señalar el fin de la transcripción.

Se le llama traducción al proceso mediante el cual el mARN convierte las secuencias de bases en secuencias de aminoácidos de una proteína. El “lenguaje de ácidos nucleicos” del mARN se traduce en “lenguaje de aminoácidos” de la proteína.

Existen 20 aminoácidos, cada uno se une a su tARN (que tiene una secuencia de tres bases llamada anticodón). Cada tARN reconoce el codón apropiado del mARN y coloca a los aminoácidos en el orden requerido para formar la proteína.

Los ribosomas son organelos de dos subunidades. Están formados por proteínas y rARN (ARN ribosómico). Los ribosomas “leen” las instrucciones del mARN y donde se forman las cadenas de polipéptidos en la medida que el tARN une a los aminoácidos en el orden requerido por el ADN.

HERENCIA

Todas las personas presentamos unas características comunes que nos definen como seres humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos exactamente iguales. Las diferencias que se observan entre las distintas personas, por ejemplo en los rasgos de la cara u otros caracteres como el grupo sanguíneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el ambiente. Así, la altura de un individuo está determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentación recibida durante su infancia.Algunos caracteres que exhibimos, como las cicatrices, los adquirimos a lo largo de nuestra vida. No obstante, gran parte de los caracteres que observamos en los individuos son hereditarios, es decir, se transmiten de generación en generación mediante la reproducción. Estos caracteres van apareciendo durante el desarrollo y el crecimiento de un individuo y se manifiestan a lo largo de su vida.Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la acción del ambiente no se transmiten a los hijos y se denominan caracteres adquiridos.A veces, es difícil determinar si la variación de un carácter es hereditaria o tiene un origen ambiental. Por ejemplo, la estatura de las personas es un carácter hereditario; los hijos de padres altos suelen ser también altos; sin embargo, una correcta alimentación también influye en la estatura alcanzada.Muchos de los caracteres heredados se manifiestan de una manera diferente según las condiciones ambientales en las que vive o se ha desarrollado un individuo. Sin embargo, las variaciones en los caracteres provocadas por el ambiente se caracterizan por no ser heredables, es decir, por no transmitirse a la descendencia.Para que la variación de un carácter sea heredable ha de afectar al material hereditario, es decir, a la información que los padres transmiten a los hijos. Algunas anomalías genéticas tienen una herencia de carácter recesivo. En estos casos son necesarias dos copias del gen recesivo para que la enfermedad se manifieste. Una persona que tiene sólo una copia del gen recesivo es portadora de ese gen pero no manifiesta la enfermedad. En la ilustración, el gen dominante se representa en color verde y el recesivo en azul. En la pareja de la izquierda el padre tiene una copia del gen dominante y otra del gen recesivo. La madre tiene dos copias del gen dominante. Cada padre sólo puede transmitir un gen a los hijos. Los cuatro hijos de esta pareja representan las probabilidades de las distintas combinaciones que pueden surgir. Los hijos de la parte izquierda reciben el gen recesivo de su padre y el dominante de la madre y son, por tanto, portadores. Por tanto hay un 50% de posibilidades de que los niños que nazcan de esta pareja sean portadores. Como ninguno de los hijos puede recibir dos copias del gen recesivo ninguno desarrollará la enfermedad. Cuando los dos padres son portadores, como se muestra en la pareja de la derecha, hay un 25 % de posibilidades de que los niños nazcan con la enfermedad, un 50 % de posibilidades de que los niños sean portadores y un 25 % de posibilidades de que los niños no sean ni portadores ni desarrollen la enfermedad.Los cromosomas contienen la información genética del organismo. Cada tipo de organismo tiene un número de cromosomas determinado; en la especie humana, por ejemplo, hay 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos según el tamaño y la forma. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la recombinación genética de estos juegos de cromosomas al pasar de una generación a otra.Los cromosomas contienen la información genética del organismo. Cada tipo de organismo tiene un número de cromosomas determinado; en la especie humana, por ejemplo, hay 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos según el tamaño y la forma. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la recombinación genética de estos juegos de cromosomas al pasar de una generación a otra.Poco después del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los científicos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que él había descrito eran comparables a la acción de los cromosomas en las células en división, y sugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de la división celular.Cada célula procede de la división de otra célula. Todas las células que componen un ser humano derivan de las divisiones sucesivas de una única célula, el cigoto, que se forma a partir de la unión de un óvulo y un espermatozoide. La composición del material genético es idéntica en la mayoría de las células y con respecto al propio cigoto (suponiendo que no se ha producido ninguna mutación). Cada célula de un organismo superior está formada por un material de aspecto gelatinoso, el citoplasma, que contiene numerosas estructuras pequeñas. Este material citoplasmático envuelve un cuerpo prominente denominado núcleo. Cada núcleo contiene cierto número de diminutos cromosomas filamentosos. Ciertos organismos simples, como las algas verde-azuladas y las bacterias, carecen de un núcleo delimitado aunque poseen un citoplasma que contiene uno o más cromosomas. Morgan contribuyó a los estudios genéticos cuando en 1910 observó diferencias sexuales en la herencia de caracteres, un patrón que se conoce como herencia ligada al sexo.En los seres humanos el sexo del recién nacido depende del tipo de espermatozoide que realice la fecundación. Si el espermatozoide que fecunda el óvulo es portador del cromosoma X el cigoto resultante dará lugar a una niña (XX) y si el espermatozoide que fecunda al óvulo es portador del cromosoma Y el cigoto dará lugar a un niño (XY). La probabilidad de que nazca un niño o una niña es exactamente la misma.El espermatozoide y el óvulo humano son las células responsables de la transmisión de los caracteres hereditarios. Poseen una compleja estructura que les permite llevar a cabo el transporte del material genético y la formación del cigoto que dará origen al nuevo individuo con las características de los progenitores.HERENCIA CITOPLASMÁTICAAdemás del núcleo, ciertos componentes de las células contienen ADN. Éstos incluyen los cuerpos citoplasmáticos denominados mitocondrias (los productores de energía de la célula), y los cloroplastos de las plantas, en los que tiene lugar la fotosíntesis. Estos cuerpos se autorreproducen. El ADN se replica de manera similar al del núcleo, y algunas veces su código se transcribe y se traduce en proteínas. En 1981 se determinó la secuencia completa de nucleótidos del ADN de una mitocondria. En apariencia, la mitocondria utiliza un código que difiere muy poco del utilizado por el núcleo.Los caracteres determinados por el ADN citoplasmático se heredan con más frecuencia a través de la madre que del padre (exclusivamente a través de la madre en el caso del Homo sapiens), ya que los espermatozoides y el polen contienen por lo general menos material citoplasmático que el óvulo. Algunos casos de herencia materna aparente están, en realidad, relacionados con la transmisión de virus de la madre al hijo a través del citoplasma del óvulo.HERENCIA CUANTITATIVALos caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensión, como el peso, la talla o el grado de pigmentación, suelen depender de muchos genes, así como de las influencias del medio. Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser aditivos, es decir, parece que cada gen produce un pequeño incremento o descenso independiente de los otros genes. Por ejemplo, la altura de una planta puede estar determinada por una serie de cuatro genes: A, B, C y D. Supongamos que cuando su genotipo es aabbccdd, la planta alcanza una altura media de 25 cm, y que cada sustitución por un par de alelos dominantes aumenta la altura media en unos 10 centímetros. En el caso de una planta que es AABBccdd su altura será de 45 cm, y en aquella que es AABBCCDD será de 65 centímetros. En realidad, los resultados no suelen ser tan regulares. Genes diferentes pueden contribuir de forma distinta a la medida total, y ciertos genes pueden interactuar, de modo que la aportación de uno depende de la presencia de otro. La herencia de características cuantitativas que dependen de varios genes se denomina herencia poligénica. La combinación de influencias genéticas y del medio se conoce como herencia multifactorial.

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miércoles, 29 de octubre de 2008

SEXUALIDAD





De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) "la sexualidad es un aspecto central del ser humano, presente a lo largo de su vida. Abarca al sexo, las identidades y los papeles de género, el erotismo, el placer, la intimidad, la reproducción y la orientación sexual. Se vivencia y se expresa a través de pensamientos, fantasías, deseos, creencias, actitudes, valores, conductas, prácticas, papeles y relaciones interpersonales. La sexualidad puede incluir todas estas dimensiones, no obstante, no todas ellas se vivencian o se expresan siempre. La sexualidad está influida por la interacción de factores biológicos, psicológicos, sociales, económicos, políticos, culturales, éticos, legales, históricos, religiosos y espirituales" (OMS, 2006).
La sexualidad es el conjunto de condiciones anatómicas, fisiológicas y psicológico-afectivas del mundo animal que caracterizan cada sexo. También es el conjunto de fenómenos emocionales y de conducta relacionados con el sexo, que marcan de manera decisiva al ser humano en todas las fases de su desarrollo.
Durante siglos se consideró que la sexualidad en los animales y en los hombres era básicamente de tipo instintivo. En esta creencia se basaron las teorías para fijar las formas no naturales de la sexualidad[cita requerida], entre las que se incluían todas aquellas prácticas no dirigidas a la procreación[cita requerida].
Hoy, sin embargo, se sabe que también algunos mamíferos muy desarrollados, como los delfines o algunos pingüinos, presentan un comportamiento sexual diferenciado, que incluye, además de homosexualidad (observada en más de 1500 especies de animales),[1] variantes de la masturbación y de la violación. La psicología moderna deduce, por tanto, que la sexualidad puede o debe ser aprendida




REPRODUCCION SEXUAL HUMANA


La reproducción sexual o gámica constituye el procedimiento reproductivo más habitual de los seres pluricelulares. Muchos de estos la presentan, no como un modo exclusivo de reproducción, sino alternado, con modalidades de tipo asexual. También se da en organismos unicelulares, principalmente protozoos y algas unicelulares.Las características morfológicas y funcionales de los gametos permiten diferenciar dos formas de reproducción sexual: isogámica(tipo de reproduccion sexual en la que intervienen gametos morfologicamente iguales, la transmision hereditaria es por via materna) y anisogámica.La reproducción sexual isogámica se observa en algunas algas, hongos inferiores y protozoos. En este tipo de reproducción, los gametos tienen el mismo tamaño, idéntica forma externa y la misma fisiología. Por ello no es posible denominarlos gameto masculino y femenino, por lo que se emplean los símbolos + y - en función de su comportamiento.La reproducción sexual anisogámica o heterogámica es la más frecuente, y la utilizan la mayoría de los organismos pluricelulares. En ella, los gametos se diferencian tanto morfológica como fisiológicamente. Uno de ellos es diminuto y móvil, recibiendo el nombre de gameto masculino o microgameto mientras que el otro es grande y sedentario y se denomina gameto femenino o macrogameto. Actualmente con la nueva nomenclatura al microgameto se le conoce como espermatozoide y al macrogameto, óvulo


REPRODUCCION ASEXUAL



Es llamada también reproducción vegetativa. Se da sólo en animales cuyas células no están muy diferenciadas, tales como esponjas, hidras, planarias, lombrices de tierra y estrellas de mar.El proceso de reproducción asexual tiene la ventaja de incrementar el número de individuos, sin necesidad de células gaméticas especializadas. Pero la desventaja de que todos los descendientes son genéticamente idénticos al organismo y por lo tanto no hay variabilidad de una generación a otra.La reproducción asexual se puede realizar por gemación (en hidras), gemulación (en esponjas) fragmentación (en planarias) o estrobilación (en malaguas).


Reproducción asexual en animales
La multiplicación asexual sólo se presenta en aquellos animales cuyas células conservan aún la totipotencia embrionaria, es decir, la capacidad no sólo de multiplicarse, sino también de diferenciarse en distintos tipos celulares para lograr la reconstrucción de las partes del organismo que pudieran faltar.
Como la totipotencia embrionaria es tanto más común cuanto más sencilla es la organización animal, no obstante, ésta tiene lugar en esponjas, celentéreos, anélidos, nemertea, equinodermos y también en los estados larvarios y embrionarios de todos los animales.
Las modalidades básicas de reproducción asexual son:
La gemación.
La fragmentación o escisión.
La bipartición.
La esporulación o esporogénesis.
La poliembrionia.

Reproducción asexual en plantas [editar]
Se halla extraordinariamente difundida y sus modalidades son muchas y muy variadas. Entre ellas destacan:
Las mitosporas.
Los propágulos.
La multiplicación vegetativa artificial

Ejemplos

Reproducción asexual natural
Tubérculos: tallos subterráneos engrosados cuya función es almacenar almidón. tubérculo.
Bulbos: tallos subterráneos formados por hojas carnosas concéntricas que con el tiempo se dividen en varios bulbillos,de los que saldrán nuevas plantas.
Estolones o tallos rastreros: tallos aéreos horizontales que cuando son muy largos y tocan el suelo, generan raíces y tallos verticales.
Rizomas: tallos subterráneos horizontales que cada cierta distancia emiten tallos verticales. Estas estructuras presentan yemas a partir de las cúales se forman brotes que originan los nuevos vástagos, que pueden independizarse.

Reproducción vegetativa artificial
Injertos: consiste en insertar en una planta, una rama similar de otra planta
Estacas: la reproducción por estacas consiste en cortar la rama con brotes o yemas, plantarla en otro lugar y obtener así una nueva planta.
Esquejes o gajos: tallos que se preparan, en recipientes con agua o en tierra húmeda, donde forman nuevas raíces, tras lo cual pueden plantarse.
Cultivo de tejidos: cultivo realizado en un medio libre de microorganismos y utilizando soluciones nutritivas y hormonas vegetales, que provocan el crecimiento de raíces, tallos y hojas a partir de un fragmento de una planta
Division binaria: Por estrangulacion en el plano medio, se reproducen dos nuevos organismos, esto ocurre en la levadura







AQUI ENCONTRARAS VIDEOS SOBRE LA SEXUALIDAD


http://mx.youtube.com/watch?v=asocxe4mcTE


ADN Y ARN



Ácido
desoxirribonucleico

El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN (y también DNA, del inglés DeoxyriboNucleic Acid), es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y el funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y también de los virus, excepto algunos cuyo material genético es ARN (los retrovirus). La función principal de las moléculas de ADN es el de ser portador y transmisor entre generaciones de información genética. El ADN a menudo es comparado metafóricamente a un manual de instrucciones, ya que este contiene las "instrucciones" para construir otros componentes de las células, como moléculas de ARN y proteína. Los segmentos de ADN que llevan la información genética se llaman genes, aunque otras secuencias de ADN tienen funciones estructurales o están implicadas en la regulación del empleo de esta información genética; de esta manera, el ADN adopta un papel multifuncional y básico.
Químicamente, el ADN es un largo polímero de unidades simples llamadas nucleótidos con un armazón hecho de azúcares y grupos de fosfato unidos alternativamente entre sí mediante enlaces de tipo éster. Unido covalentemente a cada azúcar se encuentra una base nitrogenada: adenina, timina, citosina o guanina. La disposición secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena es la que codifica la información. Esta información es interpretada usando el código genético, que especifica la secuencia de los aminoácidos de las proteínas, según una correspondencia de un triplete de nucleótidos (codón) por cada aminoácido. El código es interpretado copiando los tramos de ADN en un ácido nucleico relacionado, el ácido ribonucleico (ARN), en un proceso llamado transcripción.
Dentro de las células, el ADN está organizado en estructuras llamadas cromosomas. Estos cromosomas se duplican antes de que las células se dividan, en un proceso llamado replicación de ADN. Los organismos Eucariotas (animales, plantas, y hongos) almacenan la inmensa mayoría de su ADN dentro del núcleo celular y una mínima parte en los orgánulos celulares mitocondrias, y en los cloroplastos en caso de tenerlos; en procariotas (las bacterias y archaeas) se encuentra en el citoplasma de la célula; y en los virus de ADN, se encuentra en el interior de la cápsida. Las proteínas cromáticas, como las histonas, comprimen y organizan el ADN dentro de los cromosomas. Estas estructuras compactas dirigen las interacciones entre el ADN y otras proteínas, ayudando al control de las partes del ADN que son transcritas

Propiedades físicas y químicas

Estructura química del ADN. Los puentes de hidrógeno aparecen como líneas punteadas.
El ADN es un largo polímero formado por unidades repetitivas, los nucleótidos. Una doble cadena de ADN mide de 22 a 26 Ångströms (2,2 a 2,6 nanómetros) de ancho, y una unidad (un nucleótido) mide 3,3 Å (0,33 nm) de largo. Aunque cada unidad individual que se repite es muy pequeña, los polímeros de ADN pueden ser moléculas enormes que contienen millones de nucleótidos. Por ejemplo, el cromosoma humano más largo, el cromosoma número 1, tiene aproximadamente 220 millones de pares de bases.
En los organismos vivos, el ADN no suele existir como una molécula individual, sino como una pareja de moléculas estrechamente asociadas. Las dos cadenas de ADN se enroscan sobre sí mismas formando una especie de escalera de caracol, denominada doble hélice. El modelo de estructura en doble hélice fue propuesto en 1953 por James Watson y Francis Crick (el artículo Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid fue publicado el 25 de abril de 1953 en Nature). El éxito de éste modelo radicaba en su consistencia con las propiedades físicas y químicas del ADN. El estudio mostraba además que la complementariedad de bases podía ser relevante en su replicación, y también la importancia de la secuencia de bases como portador de información genética.Cada unidad que se repite, el nucleótido, contiene un segmento de la estructura de soporte (azúcar + fosfato), que mantiene la cadena unida, y una base, que interacciona con la otra cadena de ADN en la hélice. En general, una base ligada a un azúcar se denomina nucleósido y una base ligada a un azúcar y a uno o más grupos fosfatos recibe el nombre de nucleótido. Cuando muchos nucleótidos se encuentran unidos, como ocurre en el ADN, el polímero resultante se denomina polinucleótido.

Componentes
Estructura de soporte: La estructura de soporte de una hebra de ADN está formada por unidades alternas de grupos fosfato y azúcar.
Ácido fosfórico:

Enlace fosfodiéster. El grupo fosfato une el carbono 5' del azúcar de un nucleósido con el carbono 3' del siguiente.
Su fórmula química es H3PO4. Cada nucleótido puede contener uno (monofosfato: AMP), dos (difosfato: ADP) o tres (trifosfato: ATP) grupos de ácido fosfórico, aunque como monómeros constituyentes de los ácidos nucléicos sólo aparecen en forma de nucleósidos monofosfato.
Desoxirribosa:
Es un monosacárido de 5 átomos de carbono (una pentosa) derivado de la ribosa, que forma parte de la estructura de nucleótidos del ADN. Su fórmula es C5H10O4. Una de las principales diferencias entre el ADN y el ARN es el azúcar, pues en el ARN la 2-desoxirribosa del ADN es reemplazada por una pentosa alternativa, la ribosa.[23]
Las moléculas de azúcar se unen entre sí a través de grupos fosfato, que forman enlaces fosfodiéster entre los átomos de carbono tercero (3′, «tres prima») y quinto (5′, «cinco prima») de dos anillos adyacentes de azúcar. La formación de enlaces asimétricos implica que cada hebra de ADN tiene una dirección. En una doble hélice, la dirección de los nucleótidos en una hebra (3′ → 5′) es opuesta a la dirección en la otra hebra (5′ → 3′). Esta organización de las hebras de ADN se denomina antiparalela; son cadenas paralelas, pero con direcciones opuestas. De la misma manera, los extremos asimétricos de las hebras de ADN se denominan extremo 5′ («cinco prima») y extremo 3′ («tres prima») respectivamente.
Bases nitrogenadas:
Las cuatro bases nitrogenadas mayoritarias que se encuentran en el ADN son la adenina (abreviado A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). Cada una de estas cuatro bases está unida al armazón de azúcar-fosfato a través del azúcar para formar el nucleótido completo (base-azúcar-fosfato). Las bases son compuestos heterocíclicos y aromáticos con dos o más átomos de nitrógeno, y, dentro de las bases mayoritarias, se clasifican en dos grupos: las bases púricas o purinas (adenina y guanina), derivadas de la purina y formadas por dos anillos unidos entre sí, y las bases pirimidínicas o pirimidinas (citosina y timina), derivadas de la pirimidina y con un solo anillo.En los ácidos nucléicos existe una quinta base pirimidínica, denominada uracilo (U), que normalmente ocupa el lugar de la timina en el ARN y difiere de ésta en que carece de un grupo metilo en su anillo. El uracilo no se encuentra habitualmente en el ADN, sólo aparece raramente como un producto residual de la degradación de la citosina por procesos de desaminación oxidativa.

Timina: 2, 4-dioxo, 5-metilpirimidina.
Timina:
En el código genético se representa con la letra T. Es un derivado pirimidínico con un grupo oxo en las posiciones 2 y 4, y un grupo metil en la posición 5. Forma el nucleósido timidina (siempre desoxitimidina ya que sólo aparece en el ADN) y el nucleótido timidilato o timidina monofosfato (dTMP). En el ADN, la timina siempre se empareja con la adenina de la cadena complementaria mediante 2 puentes de hidrógeno, T=A. Su fórmula química es C5H6N2O2 y su nomenclatura 2, 4-dioxo, 5-metilpirimidina.

Citosina: 2-oxo, 4-aminopirimidina.
Citosina:
En el código genético se representa con la letra C. Es un derivado pirimidínico, con un grupo amino en posición 4 y un grupo oxo en posición 2. Forma el nucleósido citidina (desoxicitidina en el ADN) y el nucleótido citidilato o (desoxi)citidina monofosfato (dCMP en el ADN, CMP en el ARN). La citosina siempre se empareja en el ADN con la guanina de la cadena complementaria mediante un triple enlace, C≡G. Su fórmula química es C4H5N3O y su nomenclatura 2-oxo, 4 aminopirimidina. Su masa molecular es de 111,10 unidades de masa atómica. La citosina fue descubierta en 1894 cuando fue aislada en tejido del timo de carnero.

Adenina: 6-aminopurina.
Adenina:
En el código genético se representa con la letra A. Es un derivado de la purina con un grupo amino en la posición 6. Forma el nucleósido adenosina (desoxiadenosina en el ADN) y el nucleótido adenilato o (desoxi)adenosina monofosfato (dAMP, AMP). En el ADN siempre se empareja con la timina de la cadena complementaria mediante 2 puentes de hidrógeno, A=T. Su fórmula química es C5H5N5 y su nomenclatura 6-aminopurina. La adenina, junto con la timina, fue descubierta en 1885 por el médico alemán Albrecht Kossel.

Guanina: 6-oxo, 2-aminopurina.
Guanina:
En el código genético se representa con la letra G. Es un derivado púrico con un grupo oxo en la posición 6 y un grupo amino en la posición 2. Forma el nucleósido (desoxi)guanosina y el nucleótido guanilato o (desoxi)guanosina monofosfato (dGMP, GMP). La guanina siempre se empareja en el ADN con la citosina de la cadena complementaria mediante tres enlaces de hidrógeno, G≡C. Su fórmula química es C5H5N5O y su nomenclatura 6-oxo, 2-aminopurina.
También existen otras bases nitrogenadas, las llamadas bases nitrogenadas minoritarias, derivadas de forma natural o sintética de alguna otra base mayoritaria. Lo son por ejemplo la hipoxantina, relativamente abundante en el tRNA, o la cafeína, ambas derivadas de la adenina; otras, como el aciclovir, derivadas de la guanina , son análogos sintéticos usados en terapia antiviral; otras, como una de las derivadas del uracilo, son antitumorales.
Las bases nitrogenadas tienen una serie de características que les confieren unas propiedades determinadas. Una característica importante es su carácter aromático, consecuencia de la presencia en el anillo de dobles enlaces en posición conjugada. Ello les confiere la capacidad de absorber luz en la zona ultravioleta del espectro en torno a los 260 nm, lo cual puede ser aprovechado para determinar el coeficiente de extinción del ADN y hallar la concentración existente de los ácidos nucléicos. Otra de sus características es que presentan tautomería o isomería de grupos funcionales debido a que un átomo de hidrógeno unido a otro átomo puede migrar a una posición vecina; en las bases nitrogenadas se dan dos tipos de tautomerías: tautomería lactama-lactima, donde el hidrógeno migra del nitrógeno al oxígeno del grupo oxo (forma lactama) y viceversa (forma lactima), y tautomería imina-amina primaria, donde el hidrógeno puede estar formando el grupo amina (forma amina primaria) o migrar al nitrógeno adyacente (forma imina). La adenina sólo puede presentar tautomería amina imina, la timina y el uracilo muestran tautomería doble lactama-lactima, y la guanina y citosina pueden presentar ambas. Por otro lado, y aunque se trate de moléculas apolares, las bases nitrogenadas presentan suficiente carácter polar como para establecer puentes de hidrógeno, ya que tienen átomos muy electronegativos (nitrógeno y oxígeno) presentando carga parcial negativa, y átomos de hidrógeno con carga parcial positiva, de manera que se forman dipolos que permiten que se formen estos enlaces débiles.
Se estima que el genoma humano haploide tiene alrededor de 3.000 millones de pares de bases. Para indicar el tamaño de las moléculas de ADN se indica el número de pares de bases, y como derivados hay dos unidades de medida muy utilizadas, la kilobase (kb) que equivale a 1.000 pares de bases, y la megabase (Mb) que equivale a un millón de pares de bases




Estructura



El ADN es una molécula bicatenaria, es decir, está formada por dos cadenas dispuestas de forma antiparalela y con las bases nitrogenadas enfrentadas. En su estructura tridimensional, se distinguen distintos niveles:
Estructura primaria:
Secuencia de nucleótidos encadenados. Es en estas cadenas donde se encuentra la información genética, y dado que el esqueleto es el mismo para todos, la diferencia de la información radica en la distinta secuencia de bases nitrogenadas. Esta secuencia presenta un código, que determina una información u otra, según el orden de las bases.
Estructura secundaria:
Es una estructura en doble hélice. Permite explicar el almacenamiento de la información genética y el mecanismo de duplicación del ADN. Fue postulada por Watson y Crick, basándose en: primero, la difracción de rayos X que habían realizado Franklin, Wilkins; y segundo, la equivalencia de bases de Chargaff, que dice que la suma de adeninas más guaninas es igual a la suma de timinas más citosinas.
Es una cadena doble, dextrógira o levógira según el tipo de ADN. Ambas cadenas son complementarias, pues la adenina de una se une a la timina de la otra, y la guanina de una a la citosina de la otra. Ambas cadenas son antiparalelas, pues el extremo 3´ de una se enfrenta al extremo 5´ de la otra.
Existen tres modelos de ADN. El ADN de tipo B es el más abundante y es el descubierto por Watson y Crick.
Estructura terciaria
Se refiere a como se almacena el ADN en un espacio reducido, para formar los cromosomas. Varía según se trate de organismos procariotas o eucariotas:
En procariotas el ADN se pliega como una súper-hélice, generalmente en forma circular y asociada a una pequeña cantidad de proteínas. Lo mismo ocurre en las mitocondrias y en los cloroplastos.
En eucariotas, dado que la cantidad de ADN de cada cromosoma es muy grande, el empaquetamiento ha de ser más complejo y compacto; para ello se necesita la presencia de proteínas, como las histonas y otras proteínas de naturaleza no histónica (en los espermatozoides estas proteínas son las protaminas).








Ácido ribonucleico(ARN)






El ácido ribonucleico (ARN o RNA) es un ácido nucleico formado por una larga cadena de nucleótidos. Se ubica en las células de tipo procariota y las de tipo eucariota. El ARN se define también como un material genético de ciertos virus (virus ARN) y, en los organismos celulares, molécula que dirige las etapas intermedias de la síntesis proteica. En los virus ARN, esta molécula dirige dos procesos: la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que forman la cápsula del virus) y replicación (proceso mediante el cual el ARN forma una copia de sí mismo). En los organismos celulares es otro tipo de material genético, llamado ácido desoxirribonucleico (ADN), el que lleva la información que determina la estructura de las proteínas. Pero el ADN no puede actuar solo, y se vale del ARN para transferir esta información vital durante la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que necesita la célula para sus actividades y su desarrollo).
Como el ADN, el ARN está formado por una cadena de compuestos químicos llamados nucleótidos. Cada uno está formado por una molécula de un azúcar llamado ribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina, guanina, uracilo y citosina. Estos compuestos se unen igual que en el ácido desoxirribonucleico (ADN). El ARN se diferencia químicamente del ADN por dos cosas: la molécula de azúcar del ARN contiene un átomo de oxígeno que falta en el ADN; y el ARN contiene la base uracilo en lugar de la timina del ADN.
El ARN es transcrito desde el ADN por enzimas llamadas ARN polimerasas y procesado en el transcurso por muchas más proteínas. El uracilo, aunque es muy diferente, puede formar puentes de hidrógeno con la adenina, lo mismo que la timina lo hace en el ADN. El porqué el ARN contiene uracilo en vez de timina es actualmente una pregunta sin respuesta.


Tipos de ARN





ARN codificantes:
ARN mensajero (mRNA o ARNm)
ARN no codificantes (ncRNA o ARNnc):
intrones (que representan el 30% del genoma)
ARN que se expresan de forma autónoma (50-70% de la transcripción total en los eucariotas superiores):
básicos:
ARN de transferencia (tRNA o ARNt)
ARN ribosómico (rRNA o ARNr)
ARN nucleolar (snoRNA)
pequeños ARN nucleares (snRNA), implicados en splicing
ARN de la telomerasa
reguladores:
ARN de interferencia
micro ARN

ARN en otros organismos
El ARN es el material genético usado por los virus, y el ARN también es importante en la producción de proteínas en otros organismos vivos. La mecánica del ARN en los organismos eucarioticos es similar en los organismos procarióticos. El ARN puede moverse dentro de las células de los organismos vivos y por consiguiente sirve como una suerte de mensajero genético, transmitiendo la información guardada en el ADN de la célula, desde el núcleo hacia otras partes de la célula donde se usa para ayudar a producir proteínas. Una sola hebra de ADN se usa a la vez, el RNA polimerasa es la enzima que cataliza el proceso y las bases nitrogenadas son las mismas. Solo que en los procariotas, no existe el núcleo delimitado por membrana (carioteca).




TRANSCRIPCION





El ARN se transcribe a partir de una de las dos cadenas del ADN. En caso contrario, al transcribirse ambas al mismo tiempo, de una de las hélices saldría una proteína y de la otra algo totalmente diferente.
Por ejemplo, si en una de las cadenas de ADN hubiera: GATACA, en la otra cadena, la homóloga, debería haber: CTATGT.
La primera al transcribirse a ARN daría dos codones: GAU-ACA. La segunda CUA-UGU.
La primera formaría la cadena de aminoácidos siguiente. En el primer caso: Ácido Aspártico-Treonina y en el segundo caso: Leucina-Cisteína.
Que sólo se transcriba una hélice no significa que siempre sea la misma a lo largo de todo el cromosoma. Puede transcribirse una hélice en un sitio y otra en otro.
En la traducción de codones a aminoácidos intervienen otras moléculas de ARN, las llamadas ARN de transferencia.
Algunas moléculas de ARN presentan actividad catalítica, y son conocidas como ribozimas. La mayoría de los ARN son autocatalíticos, ya que catalizan su propio procesamiento. Su hallazgo es relativamente reciente, y antes se consideraba que solo las proteínas eran las únicas macromoléculas capaces de poseer actividad catalítica.

Código genético


Serie de codones en un segmento de ARN. Cada codón se compone de tres nucleótidos que codifican un solo aminoácido.
El código genético es la regla de correspondencia entre la serie de nucleótidos en que se basan los ácidos nucleicos y las series de aminoácidos (polipéptidos) en que se basan las proteínas. Es como el diccionario que permite traducir la información genética a estructura de proteína. A, T, G, y C son las "letras" del código genético y representan las bases nitrogenadas adenina, timina, guanina y citosina, respectivamente. Cada una de estas bases forma, junto con un glúcido (pentosa) y un grupo fosfato, un nucleótido; el ADN y el ARN son polímeros formados por nucleótidos encadenados.
Cada tres nucleótidos de la cadena (cada triplete) forman una unidad funcional llamada codón. Como en cada cadena pueden aparecer cuatro nucleótidos distintos (tantos como bases nitrogenadas, que son el componente diferencial) caben 43 (4x4x4, es decir, 64) combinaciones o codones distintos. A cada codón le corresponde un único “significado”, que será o un aminoácido, lo que ocurre en 61 casos, o una instrucción de “final de traducción”, en los tres casos restantes (ver la tabla). La combinación de codones que se expresa en una secuencia lineal de nucleótidos, conforman cada gen necesario para producir la síntesis de una macromolécula con función celular específica.
Durante el proceso de traducción (síntesis de proteína) el mensaje genético es leído de una cadena de ARN, colocando cada vez el aminoácido indicado por el codón siguiente según la regla que llamamos código genético.


Universalidad


En todos los seres vivos y sistemas genéticos asociados, tales como virus y orgánulos celulares, es el mismo el código aplicado, con excepciones secundarias — es decir, derivadas — y siempre parciales, aparecidas en distintas estirpes; por esa razón cual decimos que el código genético es universal. Este hecho es prueba de una historia evolutiva común de todos los seres vivos existentes que, después de la fijación del código, habría estado regida por los mecanismos darwinistas de la evolución biológica. Esa unidad de origen es uno de los aspectos fundamentales de la teoría darwinista.
Sin embargo, en la actualidad se distinguen 17 códigos genéticos perfectamente documentados, que se distinguen del llamado código genético estándar por el significado de uno o unos cuantos codones. La mayor diversidad se presenta en las mitocondrias, orgánulos de las células eucariotas que se originaron evolutivamente a partir de miembros del reino Bacteria, donde hay también diferencias, en un proceso de endosimbiosis. El genoma nuclear de los eucariontes sólo se aparte del código estándar en el caso de algunos protistas y hongos ascomicetes. Las excepciones afectan frecuentemente a los codones de iniciación y terminación.

Degeneración
En términos de teoría de la información el código genético presenta redundancia, porque en varios casos, codones distintos significan el mismo aminoácido. Existen 64 codones y sólo 21 mensajes posibles a los que traducirlos, que son los veinte aminoácidos más la señal de terminación. Es a este rasgo al que nos referimos como degeneración del código genético.

Continuidad
En el código genético no existen signos que separen los tripletes, por lo cual éstos se escriben de manera continua sin separaciones entre ellos. Aun así, se ha determinado que existen 4 codones los cuales cumplen la función de "separadores" o "signos de puntuación",estos son, en el ARN: AUG (codón de iniciación), UAA, UAG y UGA (codones de terminación).

Usos incorrectos
La expresión "código genético" es frecuentemente utilizada en los medios de comunicación como sinónimo de genoma, de genotipo, o de ADN. Frases como "Se analizó el código genético de los restos y coincidió con el de la desaparecida", o "se creará una base de datos con el código genético de todos los ciudadanos" son científicamente absurdas. Es insensato, por ejemplo, aludir al «código genético de una determinada persona», porque el código genético es el mismo para todos los individuos; cada organismo tiene sin embargo un genotipo propio, aunque es posible que lo comparta con otros si se ha originado por algún mecanismo de multiplicación asexual.





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